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唐氏筛选
孕早期唐氏筛查结果是“高危”怎么办

  孕早期唐氏筛查结果是“高危”怎么办?唐氏筛查结果是“高危”,只是提醒有唐氏儿机会较高,但并不确定胎儿一定有问题,需要进行无创DNA产前检测或羊膜穿刺检查作进一步确诊,排除胎儿唐氏综合征的可能。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

  唐氏筛查结果是“高危”,只是提醒有唐氏儿机会较高,但并不确定胎儿一定有问题,需要进行无创DNA产前检测或羊膜穿刺检查作进一步确诊,排除胎儿唐氏综合征的可能。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

  【早孕期联合唐氏筛查】

  NT检查(胎儿颈项透明层)+母体血清学检查(HCG+PAPP-A)注意事项:血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超确定孕周、确定抽血当天的体重。

  筛查结果:

  ★高风险孕妈妈(风险率≥1/270)预产期年龄≥35岁,医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。

  ★临界高风险孕妈妈(风险率1/270-1/1000)有条件可以考虑无创DNA产前检测(NITP)。

  ★低风险孕妈妈(风险率<1/1000)一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查,大部分孕妇属于这一类,但是如果心情忐忑、焦虑,有条件者也可以考虑无创产前DNA检测(NITP)。

  早期唐氏筛查预期的染色体异常检出率为85%~90%,假阳性率为3.5%~8%(因筛查策略不同而异,联合筛查检出率较高)。

  如果唐氏筛查结果危险性高

  早期唐氏筛查检出率在85%-90%,中期唐筛出现假高风险的概率比较大。出现“高危”字样,提示胎儿患病的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要进一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创DNA产前检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

  早唐筛查高风险怎么办?

  ●早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的,如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。

  ●如果NT值小于3毫米,但早唐却提示高风险,孕妈妈基本可以放心,因为NT更有参考意义。

  ●如果实在不放心,可以做无创基因检测。如果NT值大于3毫米,除染色体问题外,还应关注NT增厚提示的其它疾病,如先天性心脏病等,并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺,以诊断所有可能的染色体问题。

  ●如果NT在3.5、4以上甚至更高,在无创DNA产前检测没有异常后,还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。

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